MALFORMASI ANOREKTAL

Pendahuluan

Malformasi anorektal (MAR) kelainan

kongenital dari anus dan rektum

Mengenai bayi laki-laki dan perempuan

Kelainan bawaan yang sering dan mudah dikenali

Variasi bentuk yang luas dan kompleks

Pendahuluan

Diagnosis dini dan penanganan MAR : pengetahuan anatomi fisiologi dan diagnostik fisik yang memadai.

Tindakan tidak tepat : morbiditas serta malapetaka pada bayi.

Target hasil operasi : defekasi dan miksi terkontrol.

Embriologi

Mgg ke-4 kloaka dan

membran kloaka

Bag anterior duktus

allantois dan wolfian

Bag posterior rektum

Mgg ke-4&6 septum

urorektal

Mgg ke-6&10 migrasi

lipatan genital membentuk perineum

Embriologi

MAR : perkembangan abnormal pada fase yang berbeda.

Kegagalan perkembangan membran kloaka ke posterior pembukaan hindgut ke anterior fistel urethra

MAR tergantung pada derajat kegagalan perkembangan membran kloaka atau rekanalisasi dari oklusi sekunder pada anal kanal

Anatomi

Rektum otot levator ani sphincter eksterna

Kolorektum tersusun atas sel-sel epitel kolumner

Anal kanal sphincter interna & eksterna

Sphincter interna otot sirkuler rektum, 2,5-4cm x 0,5cm serat otot levator ani otot longitudinal sphincter eksterna

Anatomi

Fungsi sphinter eksterna : mempertahankan kontinensia dan meningkatkan tonus sbg respon dari distensi rektum dan relaksasi sphincter interna.

Vaskularisasi rektum dan anal kanal a.hemorroidal superior&inferior

Inervasi ekstrinsik rektum&anal kanal saraf simpatis&parasimpatis,

Inervasi simpatis saraf lumbal (L2,L3)

Inervasi parasimpatis saraf sakral (S3,S4)

Fisiologi Defekasi

Pencernaan mkn motilitas kolon kiri meningkat feses masuk rektum distensi rektum refleks kontraksi otot rektal relaksasi

sphincter interna

Kontraksi diafragma dan otot perut, relaksasi dari otot puborektal sudut rektum &anal kanal lebar relaksasi sphincter eksterna feses

keluar

Insiden

1 tiap 500 kelahiran hidup

Bayi ♂ lebih sering dari bayi ♀ (58%: 42%)

Bayi ♂ 42% letak rendah, 8% intermediate dan 50% letak tinggi

Bayi ♀55% letak rendah, 20% intermediate, 19% letak tinggi

Defek paling sering pada ♂ fistula rektourethra, pada ♀ fistula rektovestibuler.

Klasifikasi

Klasifikasi Wingspread

Klasifikasi Alberto Pena

Klasifikasi Krickenbeck

Klasifikasi

Klasifikasi

Klasifikasi menurut Alberto Pena

Berdasarkan terapi yang dilakukan, perlu tidaknya tindakan kolostomi

Klasifikasi

Klasifikasi Krickenbeck ( Kelompok major)

berdasarkan ada tidaknya fistula pada perineum

– Perineal (kutaneus) fistula

– Rektourethral-prostatic atau bulbar fistula

– Rektovesikal fistula

– Vestibula fistula

– Kloaka

– MAR tanpa fistula

– Anal stenosis

Tipe-Tipe Patologi

Fistula bawaan pada laki-laki – Perineal fistula – Rektourethra fistula – Rektovesika fistula – MAR tanpa fistula – Atresia rektum

Pada perempuan – Perineal fistula – Vestibular fistula – MAR tanpa fistula – Kloaka

Perineal fistula

Defek paling simple Pada laki-laki maupun perempuan Frekuensi < 10%

Perineal Fistula

Gambaran bucket handle

Diagnosis inspeksi

Tanpa kolostomi

Rektourethra fistula

Paling sering pada laki-laki

Terletak di bagian bawah atau atas urethra

Kolostomi proteksi pembedahan

definitif

Rektovesika fistula

Rektum berhubungan dengan trktus urinarius

10% dari semua pasien laki-laki

Prognosis buruk

Kolostomi pembedaahn definitif

MAR tanpa fistula

Karakteristik sama pada laki-laki dan perempuan 50% dengan down sindrome Prognosis fungsional baik Kolostomi indikasi

Kloaka

Malformasi kompleks pada perempuan

Rektum, vagina dan traktus urinarius bersatu

Diagnosis

pemeriksaan klinis

90% disertai defek urologi

Kolostomi indikasi

Kelainan Penyerta

40-50% MAR disertai kelainan lain

Meliputi : “VACTERL”

– “V” : Vertebra abnormality

– “C” : Cardiac, Heart abnormality

– “TE” : Tracheoesofageal abnormality

– “R” : Renal, Kidney abnormality

– “L” : Limb deformity

Kelainan Penyerta

– Sistem genitourinarius (hipospadia, agenesis ginjal)

– Sistem GI ( atresia esofagus)

– Sistem skeletal (anomali vertebra, sakrum)

– Sistem kardiovaskular (VSD, ToF)

Diagnosis

Gejala Klinis

Pemeriksaan Tambahan

Pemeriksaan fisik 80-90% diagnosis

Diagnosis menentukan level dan

identifikasi fistula

Gejala Klinis

Berdasarkan pemeriksaan klinis saat lahir

– Tidak ada pembukaan anus

– Anus tidak pada tempatnya

– Tidak ada mekonium

– Abnormal discharge dari mekonium dari lubang fistula

– Distensi abdomen progresif

Pemeriksaan Tambahan

Pemeriksaan urine lengkap (pada bayi ♂)

USG evaluasi integritas anatomi traktus

urinarius

Ro thorax dengan NGT

Foto polos abdomen dan pelvis

Foto invertografi (Wangensten Rice), Cross table lateral

Strategi Pengenalan Tipe-Tipe MAR

MAR

Bayi ♀

Fistel (+)

Bayi ♀

Fistel (+) Fistel (+)

A. Fistel rendah

1 Fistel perianal

2 Anus anterior

3 Bucket hundle

4 Fistel vestibuler

BB. Fistel tinggi

1. Fistel dengan

vagina

2. Kloaka

1. Anus membran

2. Rendah (<1 cm)

3. Tinggi (>1cm)

4. Atresia rektum

A Fistel Rendah

1 Fistel perineal

2 Anus anterior

3 Bucket hundle

*B. Fistel tinggi

1. Fistel dengan urethra

2. Fistel dengan buli

*Urine : meko (+)

Terapi

Tergantung level penurunan rektum dan ada tidaknya fistula

Ektopik anus atau anus anterior translokasi

anus

Defek letak rendah dengan fistula perineal:

– Bila adekuat dilatasi fistula

– Bila tidak adekuat insisi dan dilatasi kolostomi

Defek letak tinggi dengan fistula panjang kolostomi terapi definitif

Terapi Hal-hal yang harus diperhatikan dalam penatalaksanaan

MAR :

– MAR selalu terjadi saat neonatus sebagai insan yang paling lemah.

– MAR sering disertai kelainan bawaan lain.

– MAR dapat mengakibatkan obstruksi usus.

– MAR pada fetus/neonatus dapat terjadi kelainan yang memperberat kondisi.

– Lakukan tindakan sekecil mungkin yang sudah bisa menolong

– Target atau keberhasilan penanganan MAR adalah : ANUS-KONTINENT”

– JANGAN MELAKUKAN OPERASI COBA-COBA PADA MAR

Prognosis

Fistula perineal, atresia rektum dan MAR tanpa fistula hasil memuaskan post operatif

Fistula rektovesika prognosa fungsional jelek (20% fungsi BAB terkontrol)

Fistula rektovestibuler 90% fungsi BAB terkontrol

Revisi MAR dan kolostomi inadekuat derajat konstipasi bervariasi

Skema Penanganan bayi lahir dengn MAR

Skema Penanganan bayi lahir dengn MAR

Kesimpulan

MAR kelainan kongenital pada bayi ♂ dan ♀

Variasi bentuk luas mulai dari malformasi anus, rektum, traktus urinarius dan genital pada perempuan

MAR salah satu kelainan bawaan sering dan mudah dikenali.

Diagnosis MAR pengetahuan anatomi fisiologi menyeluruh & pemeriksaan fisik yang tepat.

MAR tidak boleh terlewatkan, penanganan dini mencegah penyulit lanjut.

Pengenalan jenis-jenis MAR penting untuk tindakan yang sangat tepat tindakan paling kecil yang sudah bisa menolong.

TERIMA KASIH