Tutorial 1

SITOPLASMA

Struktur Sel

Definisi

Komponen Sitoplasma

Organel Pada Sitoplasma

Sitoplasma - Definisi

• Protoplasma sel yang bukan termasuk protoplasma nukleus. Terdiri dari larutan yang dijaga selalu encer (sitosol), dan organel-organel serta serta inklusi-inklusi yang melayang didalamnya dan merupakan tempat berlangsung banyak aktivitas kimia sel (Kamus kedokteran Dorland edisi 31, hal 550)

Struktur Sel

Komponen Sitoplasma

Komponen Sitoplasma

Cair (Sitosol)

Terdapat struktur metabolik aktif berupa organel

Badan inklusiTimbunan

karbohidrat, lipid, atau pigmen

Organel: Kompartemen stabil yang ada di dalam sel yang dibatasi oleh membran

Sitoskeleton: Yang mengorganisasi struktur membran &organel (Janqueira)Yang menentukna bentuk &mengorganisasi struktur membran &organel (Kuliah pakar)

Organel Organel pada Sitoplasma

Sitoplasma

Mitokondria

Membran Plasma

Retikulum Endoplasma

Ribosom

Badan GolgiGranula

Lisosom

Badan Mikro

Peroksisom

Membran Plasma

Membran Plasma

Fungsi

Semua sel eukariotik dibungkus oleh

membran pembatas

Terdiri atas fofolipid, kolestrol, protein

rantai oligosakarida, yang secara kovalen terikat dgn fosfolipid

& molekul protein

Struktur

Ukuran tebal 7,5-10nm

Fungsi Membran Plasma

• Mengontrol keluar masuknya materi (Ion na, Ca,k• Komunikasi antar sel• Mengenali sinyal dari sel lain• Membatasi microclimate• Pada beberapa sel pd membranya terdapat protein

yg berperan sebagai reseptor hormon dan neurotransmitter

(Kuliah pakar Pratiwi Dyah Kusumo, S.Si.,M.Biomed)

Struktur Pembentuk Membran Plasma

Mitokondria

Mitokondria

Definisi & Fungsi

Lapisan membran

pada mitokondria

Struktur Mitokondria

Definisi & Fungsi Mitokondria

• Organel bermembran dengan sederetan enzim yang dikhususkan untuk respirasi aerob dan memproduksi ATP

Lapisan Membran pada Mitokondria

• Terdiri dari 2 lapis membramLuar: Berbentuk saringan & mengandung banyak protein transmembranDalam: Membentuk lipatan, yg disebut krista (membuat permukaan makin luas)

Struktur Mitokondria

Retikulum Endoplasma

Retikulum Endoplasma

Jenis & Fungsi

Struktur

Merupakan lanjutan dari

struktur membran

luar inti sel

Jenis Retikulum Endoplasma

R.E. Kasar

Mengandung ribosom

Sintesis protein

R.E. Halus

Tidak mengandung

ribosom

Sintesis lipid

Ribosom

Ribosom

Membentuk rantai polipeptida

(protein) menggunakan asam amino yang dibawa

oleh tRNA pada proses translasi

Berukuran sekitar 20x30

nmStruktur

Struktur Retikulum Endoplasma

Struktur Ribosom

Badan Golgi

Badan Golgi

Struktur

Penting untuk glikosilasi, sulfasi,

fosforilasi, dan proteolosis

protein lainnya

Fungsi

Terdapat hampir di semua sel

eukariotik

Fungsi Badan Golgi• Berperan dalam memperbaiki struktur membran sel atau membran plasma• Berperan aktif dalam mengolah protein atau hasil sintesis oleh retikulum

endoplasma• Sebagai organel yang berperan langsung dalam transportasi materi

metabolisme• Dalam keadaan terjadi kesalahan dalam perakitan karbohidrat, dapat

berperan sebagai perakit karbohidrat khususnya oligosakarida pada protein membran

• Sebagai organel yang berperan penting dalam protes sintesis protein tertentu

• Berperan penting dalam menyortir protein protein tertentu seperti pembentuk lisosom

• Ikut serta dalam pembentukan lipoprotein bersama dengan RE. halus.

Struktur Badan Golgi

Granula atau Vesikel Sekretorik

Granula

Ditemukan pada sel yg menyimpan

suatu produk sampai

pelepasannya (sekresi teregulasi)

Terbentuk di apparatus golgi

Membawa protein atau lipid yang

telah mengalami pemrosesan

didalam lumen sakulus

Struktur

Struktur Granula

Lisosom

Berbentuk sferis,

diameter 0,05-0,5

micrometer

Pencernaan intrasel & pergantian komponen

sel

Struktur

Struktur Lisosom

Proteasom

Struktur

Sejumblah besar komplek protease sitoplasma yg tdk berhubungan erat

dgn membran

Ukurannya kira kira sebesar subunit

ribosom kecil

Berfungsi u/ degradasi polipeptida

yg tdk diperlukan lagi, dan membatasi

aktivitas suatu protein pd periode

tertentu

Struktur Proteosom

Peroksisom atau badan

mikro

Struktur

Organel sferis bermembran, dgn diameter sekitar 0,5 mikrometer

Menggunakan oksigen tp tidak

menghasilkan ATP

Peroksisom memecah olekul

organik untuk menghasilkan

hidrogen peroksida

Struktur Peroksisom

Inti Sel(Nukleus)

INTI SEL Inti sel bagian sel yang berfungsi sebagai pusat komando yang mengirimkan arahan-arahan ke sel- sel untuk tumbuh, menjadi matang, membelah, atau mati.

INTI SEL

Nukleus biasanya terletak di tengah sel dan berbentuk bulat atau oval.

Lokasi sintesis ribosomal RNA (rRNA) Nukleus memiliki membran yang

menyelubunginya yang disebut membran atau selubung inti.

Fungsi Inti Sel

1. Pengaturan SelMenyimpan material genetik, yang mengarahkan semua aktivitas sel dan mengatur struktur sel

2. ProduksiMemproduksi sub unit ribosom di nukleolus dan mengirimnya ke dalam sitoplasma untuk dirakit menjadi ribosom

Komponen Inti Sel

Komponen utama inti sel ada 3, yaitu:a) Selaput Intib) Kromatinc) Nukleolus

a. Selaput Inti

• Membran luar dari selaput inti berhubungan langsung dengan sistem membran sitoplasma yg lebih dikenal sebagai retikulum endoplasma

• Di selaput inti terdapat kompleks pori inti atau NPC (nuclear pore complexes)

• NPC mengatur molekul berpindah dari inti ke dalam sitoplasma dan sebaliknya

b. Kromatin Pada inti yg tidak membelah, kromatin

merupakan material kromosom yg kebanyakan berada dalam keadaan terurai.

Kromatin ada 2, yaitu: heterokromatin dan eukromatin

Kromatin terdiri dari benang-benang DNA Kromatin yg terkondensasi akan menjadi kromatid

c. Nukleolus (anak inti)

Nukleolus adalah struktur sferis yg bersifat sangat basofilik dan terdapat dalam inti sel yang aktif mengadakan sintesis protein.

Nukleolus tampak sebagai suatu gambaran spons karena adanya bagian-bagian gelap dan terang pada pengamatan dengan mikroskop elektron.

c. Nukleolus (anak inti)Molekul rRNA yg dibuat dan dimodifikasi di nukleolus berhubungan dengan banyak protein ribosom.Nukleolus selalu berhubungan dengan inti sel secara intens menyintesis protein untuk pertumbuhan atau sekresi.

Siklus sel

Sel menggandakan DNA nya

INTERFASE

Sel terbelah menjadi

dua

MITOSIS

Interfase

Stadium G1 Stadium G2

Stadium S mitosis

Mitosis

PROFASE

METAFASE

ANAFASETELOFASE

Meiosis

• Sel-sel seks pada ovarium atau testis menghasilkan sel telur atau sperma yang matang. Melibatkan replikasi DNA dalam sel seks, diikuti oleh pembelahan dua sel.

KROMOSOM MANUSIA YANG NORMAL

Manusia normal memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah tersebut,

44 (atau 22 pasang)

merupakan autosom (A) dan 2

(sepasang) merupakan gonosom.

http://www.academia.edu

Kelainan Kromosom

• Fungsi normal sistem genetik ditentukan oleh kestabilan materi hereditas (informasi genetik) yang terdapat di dalam kromosom. Keutuhan informasi genetik dalam kromosom perlu dipertahankan.

Kelainan Kromoso

m

Aneuploidy

EuploidyStruktur Kromoso

Aneuploidy

• Disebabkan oleh peristiwa nondisjucntion/gagal pisah kromosom pada meiosis pada oogenesis atau spermatogenesis

• Penyebab nondisjunction• Akibat Aneuploidy

Aneuploidy pada autosom

• Nulisomi : sepasang kromosom homolog hilang, sehingga embrio lethal sebelum implantasi

• Monosomi : 1 anggota pasangan kromosom homolog hilang sehingga menyebabkan embrio lethal pada masa embrional

• Trisomi : ekstra 1 kromosom homolog, pada kromosom besar menyebabkan embrio lethal pada masa embrional

• Trisomi 13 atau 15 (S. Patau) dan trisomi 18 (S.Endward) survive 3 bulan.

• Trisomi 21 (S.Down), survive sampai 40/45 tahun.

Aneuploidy pada kromosom sex

• Monosomi : 45 X0 (S. Turner), 99 % aborsi spontan, yang lahir survive, infertil

• Trisomi : 47, XXX (S. Superfemale)47, XXY (S. Klinefelter)47, XYY (S. Superfemale)

Euploidy

• Dalam kondisi euploidy, terjadi penambahan seperangkat kromosom/genom, jadi jumlah kromosomnya (yang pernah dilaporkan) menjadi 3N (triplodi = 69 buah) atau 4N (tetraploidi = 92 buah)

• Pada kelainan ini setiap genom/set tetap balans. Individu dengan kelainan jumlah kromosom dalam jenis euploidi ini tidak ditemui dalam masyarakat, karena terjadi aborsi spontan pada janin dengan kelainan tersebut, atau tidak pernah lahir hidup (terseleksi oleh alam).

Kelainan Struktur

Kromosom

Delesi

Duplikasi

Adisi

Translokasi

Mutasi Kromosom

Sumber :http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfN-I/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png

Kelainan pada kromosom

Kelainan Pada

Kromosom

Sindrom Turner

Sindrom Down

Sindrom Fragile X

Sindrom Klinefelter

Sindrom Super

Female

Referensi

Defini:• Sindrom Turner (disgenesis

gonad) yang paling umum meliputi monosomi X (tidak adanya kromosom X seluruh).

• Wanita memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya.

• Angka kejadian 1 per 2.500 anak wanita.

Sindrom Turner

Ciri-ciri: Kelainan fisik karakteristik Disfungsi Gonad (ovarium

tidak bekerja) Masalah kesehatan

Penyebab Semua atau bagian dari salah satu

kromosom seks tidak ada.

Definisi:• Mempunyai jumlah kromosom 47

dengan kelebihan kromosom pada kromosom 21 menjadi 3, nama lain Sindrom Down adalah trisomi 21.

• Secara sitogenetik terdapat 3 jenis kasus Sindrom Down yaitu trisomi 21 murni, mosaik dan translokasi.

• Sindrom Down yang paling banyak ditemukan adalah 95% trisomi 21, jenis sindrom Down yang lain adalah 2-4% mosaik, 2-5% translokasi robertsonian dan <1% translokasi resiprokal

Sindrom Down Penyebab akibat non-disjunction yaitu proses

dua buah kromosom pada meiosis, menjadi abnormal karena mengalami segregasi pergi menuju kutub yang sarna

Bila ibu atau ayah mempunyai dua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya.

Definisi:• Kelainan genetik yang ditandai

dengan keterbelakangan mental• Angka kejadian 1 per 2000 pria dan 1

per 4000 wanita• Diturunkan dengan pola resesi X-

linked (anak lebih mungkin menderita sindrom dan gen dibawa orangtuanya)

Sindrom Fragile X

Penyebab Adanya perubahan pada rantai panjang

kromosom X

Ciri ciri: Keterbelakangan mental Menghindari kontak mata Hiperaktif Dahi, telinga dan rahang

menonjol Testis besar

Definisi:• Sindroma Super Female atau sindrom XXX

(sindroma tripel X, trisomi X, 47, XXX)• Terjadi jika anak wanita memiliki 3

kromosom X.• Angka kejadian 1 per 1000 bayi

perempuan.

Sindrom Super Female

Penyebab Di setiap sel sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X.

Ciri-ciri: Tenang dan tidak aktif Perkembangan motorik tertunda Kecerdasan lebih rendah dari orang normal Kadang menyebabkan kemandulan

Definisi:• Aneuploidi (jumlah abnormal) dari

kromosom seks di mana manusia pria menerima tambahan kromosom Y.

• Menghasilkan 47 XYY kariotipe.• Penderita memiliki 2 kromosom Y dan

digambarkan sebagai 47 XXY. Angka kejadian 1 per 1000 pria.

Sindrom Klinefelter

Penyebab: Penyimpangan kromosom yang menyebabkan terbentuknya sindrom XYY

tidak diketahui.

Ciri-ciri: Perkembangan fisik normal Pertumbuhan yang cepat pada masa anak anak Penundaan kematangan mental

Faktor Faktor Yang Mempengaruhi Kelainan Kromosom

• Umur• Senyawa kimia• Obat obatan• Sinar radioaktif• Sinar ultraviolet• Pola hidup yang tidak sehat

Kromosom Pada Siklus Menstruasi

Menstruasi

Kelainan Perkembangan

Pada Gonad

Menstruasi

• Menstruasi adalah sekret fisiologis darah dan jaringan mukosa serta bersiklus yang melalui vagina dari uterus.

• Siklus menstruasi yang teratur dipengaruhi oleh sistem endokrin fungsional antara hipotalamus, pituitary anterior dan ovarium yang dikenal sebagai aksis HPO. Gangguan pada HPO dapat menyebabkan amenorrhea.

Siklus Menstruasi

Kelainan Pada Gonad

• Dua fungsional kromosom seks X dibutuhkan untuk pembentukan dan perkembangan ovarium sel normal. Ketidakadaan satu kromosom seks X menyebabkan terganggunya perkembangan alat kelamin, termasuk gonad sehingga tidak ada sel telur yang menjadi ovum. Tanpa ada ovum maka hipofisis tidak akan menghasilkan Gonadotropin Releasing Hormone.

Pemeriksaan Sitogenetik

Kromosom

Terminologi

Prinsip Pemeriksaan

Kelainan Jumlah dan

Struktur

Kromosom

Analisis mikroskopik kromosom. Sel dapat diperiksa pada keadaan mitosis, karena pada saat mitosis, kromosom dapat terlihat dengan sangat jelas.

Sitogenetika

- Sitogenetik adalah analisis kromosom secara mikroskopik.

- Pemeriksaan sitogenetika itu adalah pemeriksaan yang memeriksa kromosom dalam sel dan implikasinya dalam genetika. Dengan pemeriksaan sitogenetik, kita akan mengetahui normal dan abnormalnya jumlah kromosom yang ada di dalam tubuh.

Jenis Pemeriksaan Dari Sitogenetik

Konvensional: a) Sel yang mitosisb) Teknik bandingc) Broad overview

Molekular: d) Sel tidak harus mitosise) Menggunakan DNA probesf) Kelainan spesifik tertentu

Terminologi

• Kromosom dikelompokkan berdasarkan:• Ukuran• Lokasi sentromer• Pola pemitaan

Analisis

• Dari pemeriksaan sitogenetik, kita akan mengetahui jumlah kromosom, kromosom seks, dan ada tidaknya kelainan.

Pemeriksaan Hormon

Pemeriksaan Hormon untuk mengetahui kadar: FSH (Follicle Stimulating Hormone), LH (Luteinizing Hormone), PRL (Prolactin), E2 (Estradiol), dan P4 (Progesterone).

• Kuliah Pakar Kromosom Manusia oleh Prof. Dr. Yovita H MS. AAnd

• Memahami Berbagai macam Penyakit, Koes Irianto.• Retardasi Mental Pendekatan Seluler dan Molekuler,

Fak. Kedokteran Dipernogoro, M. H Faradz.• Genetika, Lisyana Nursyafitri

Referensi

Referensi

http://kamuskesehatan.com/arti/inti-sel/ diakses pada 15 September 2015http://www.academia.edu/7534347/fungsi_nukleus diakses pada 15 September 2015Mescher, Anthony L. 2011. Histologi Dasar Junqueira. Jakarta: EGC.Cormack, David H. HAM Histologi. Jakarta: Binarupa Aksara