SUBSTANSISUBSTANSI GENETIKAGENETIKA

DisusunDisusun KembaliKembali

OlehOleh::

Ismail, Ismail, SMASMA 2 2 MpwMpw

KROMOSOM

KROMOSOM

• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu:

Protein.

DNA.

• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase.

• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

BEBERAPA PENDAPAT YG MENGAWALI HK KETURUNAN

• Teori Ovismus : Yg memiliki sifat

keturunan adalah sel telur, cairan jantan

hanya untk menggiatkan perkembangan

sel telur

• Animalkulismus : Spermatozoa memiliki

bentuk lengkap dari individu dan sel telur

hanyalah tempat perkembangannya

• Preformasi : Pada sel gamet telah ada

bentuk miniatur manusia lengkap dan

setelah terjadi pertunasan bentuk akan

menjadi besar

• Epigenesis : Individu baru terbentuk dari

sel telur yang telah dibuahi lalu tumbuh

secara bertahap

• Plasma benih :Dalam tubuh ada 2 plasma,

yaitu plasma benih dan plasma tubuh.

PEMANFAATAN GENETIKA

• Kedokteran

• Pertanian

• Peternakan

• Psikologi, dll

CARA MEMPELAJARI GENETIKA

• Hibrid

• Silsilah keluarga

• Kawin Kerabat

• Anak Kembar

• Sitologi

• Morfologi/Anatomi

• Fisiologi, dll

BEBERAPA TOKOH YG MEMELOPORI

KAJIAN GENETIK

• Jean B Lamarck

• Charles Darwin dengan teori Pangenesis

• August Wisman

• Gregor Mendel

• TH Morgan (Gen merupakan unit terkecil

sifat hereditas)

• W. Johansen (memperkenalkan istilah

gen)

• W. Waldeyer (memperkenalkan istilah

kromosom)

• T. Boveri (kromosom sbg pembawa sifat

heredita)

UPAYA PERBAIKAN GENERASI

• Eugenik : Negative eugenics dan Positive

Eugenics

• Eutenics : Perbaikan sosial

STRUKTUR KROMOSOM

• 1. Kromatid.

• 2. Sentromer (tidak ada gen dan kromonema)

3. Lengan pendek.

4. Lengan panjang.

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

�A. telomer.

�B. kontriksi sekunder.

�C. satelit.

�D. kontriksi primer : sentromer dengan kinetokornya.

�E. lengan.

A

B

C

D

E

E

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

• Kromomer :struktur berbentuk manik-manik yang terdapat pada kromonema.

• Sentromer :daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.

• Kinetokor :daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.

• Satelit : bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.

• Telomer : daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM.

• Kromomer. • Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema

MACAM-MACAM KROMOSOM

• Autosom

kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.

Pada manusia, pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.

(22 pasang autosom)

• Gonosom

kromosom seks, merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.

Pada manusia, pria (XY) dan wanita(XX),

memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.

• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet.

• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang.

• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.

• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.

• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.

• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.

MODEL KROMOSOM BERDASAR LETAK SENTROMER

• A. metasentris.

• B. akrosentris.

• C. submetasentris

• D. telosentris.

A

D

B

C

MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• Metasentris : kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid.

• Submetasentris : kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.

• Akrosentris : kromosom yang letak sentromernya dekat ujung.

• Telosentris : kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.

JUMLAH KROMOSOM• Setiap species memiliki jumlah kromosom

yang berbeda

• Lalat buah = 8 / 4 ps.

• Nyamuk = 6 / 3 ps.

• Manusia =46/23ps.

• Orang utan =48/24ps.

• Merpati = 80/40 ps.

• Kucing = 38 / 19 ps.

• 3AA + XX / 3AA + XY.

• 2AA + XX / 2AA + XY.

• 22AA+ XX / 22AA + XY.

• 23AA + XX / 23AA + XY.

• 39AA + XX / 39AA + XY.

• 18AA + XX / 18AA + XY.

KARIOTIPE KROMOSOM

Kariotipe manusia.

Tampilan

visual

kromosom

setiap

Individu

dinamakan

Kariotipe.

GENGEN

UnitUnit--unit hereditas yang dipindahkan dari satu unit hereditas yang dipindahkan dari satu

generasi ke generasi berikutnya.generasi ke generasi berikutnya.

Berdasar letak :Berdasar letak :

1.1. Kromogen : terdapat dalam kromatinKromogen : terdapat dalam kromatin

2.2. Plasmogen : terdapat dalam plasma sel Plasmogen : terdapat dalam plasma sel

(mitokondria, plastida)(mitokondria, plastida)

DNADNADNADNADNADNADNADNA

�� DNA DNA merupakanmerupakan makromolekulmakromolekul yang yang

strukturstruktur primernyaprimernya adalahadalah polinukleotidapolinukleotida

rantairantai gandaganda terpilinterpilin (double helix). (double helix).

�� DiibaratkanDiibaratkan sebuahsebuah tanggatangga dimanadimana::

““AnakAnak tangganyatangganya” ” adalahadalah susunansusunan basabasa

nitrogen ( A nitrogen ( A –– T T dandan S S –– G ). G ). KeduaKedua

““IbutangganyaIbutangganya” ” adalahadalah gulagula ribosaribosa..

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

SEJARAHSEJARAH PENEMUANPENEMUAN DNADNA

• F.MIESCHER : Orang yg pertama

mengisolasi DNA dan ia namakan nuklein

• FISCHER: Penemu purin dan pirimidin

• KOSSEL : Penemu adenin, guanin, dan

timin serta sitosin

• LEVINE : Penemu phosphate, ribosa dan

gula deoksiribosa

• WATSON & CRICK : Penemu model DNA

SIFATSIFAT--SIFAT & FUNGSI GENSIFAT & FUNGSI GEN

SIFATSIFAT--SIFATSIFAT�� Terletak pada lokusTerletak pada lokus�� Sebagai zarah yang kompakSebagai zarah yang kompak�� Mengandung Informasi genetikMengandung Informasi genetik�� Mengatur sifatMengatur sifat--sifat yang diturunkansifat yang diturunkan�� Dapat berduplikasiDapat berduplikasiFUNGSI GEN:FUNGSI GEN:�� Mengatur Perkembangan dan Mengatur Perkembangan dan

metabolisme metabolisme �� Menyampaikan Informasi genetikMenyampaikan Informasi genetik

STRUKTUR DNA

Merupakan struktur heliks ganda.Terpilin ke kanan.Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).

A selalu berpasangan dengan T.S/C selalu berpasangan dengan G.

3.Gugus phosfat.

Susunan basa nitrogen

pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke ujung 5” karbon

Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G

Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

5” ke 3”, dua rantai yang anti

Paralel.

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif

Perbedaan DNA dan RNA

LETAK DAN SIMBOL GEN

• Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.

• Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.

• Pada sel diploidmemiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.

D

C

B

A

d

b

c

a

kromosom

gen

PENULISANPENULISAN SIMBOLSIMBOL GENGEN

•• HomozigotHomozigot dominandominan = = buahbuah manismanis MMMM..

•• HomozigotHomozigot resesifresesif = = buahbuah asamasam mmmm..

•• HeterozigotHeterozigot = = buahbuah manismanis MmMm..

•• FenotipFenotip = = sifatsifat yang yang tampaktampak..

•• GenotipGenotip = = penyusunpenyusun genetikgenetikdaridari fenotipfenotip..

KROMOSOM DAN

GEN

• Kromosom mengandung DNA.• Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom.

• Genom DNA tersusun atas gen-gen.• Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.

• Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

SINTESIS PROTEIN

• Transkripsi:

1. Pencetakan mRNAoleh DNA dalam inti

2. mRNA menuju ribosom di sitoplasma

• Translasi :1. mRNA melekatkan diri pada ribosom

2. tRNA, yg memiliki 3 basa N pada satu sisi dan

Asam amino di sisi lain membawa Asam amino

ke ribosom. Basa nitrogen yg dibawa

berpasangan dg basa nitrogen mRNA yg

sesuai

3. tRNA lain datang membawa Asam amino lain.

Dua Asam amino yg terbentuk akan berikatan

4. mRNA bergerak dengan cara bergeser 3 basa

3 basa. tRNA pertama melepaskan diri diganti

tRNA berikutnya. Peristiwa ini berulan hingga

kode yg ada di mRNA selesai diterjemahkan

RNA

Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.

Struktur RNAt.

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd � membawa kode genetik ke ribosom

• RNAr � komponen utama ribosom

• RNAt � membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.

Transkripsi.

Mekanisme dasar translasi.

Elongasi translasi.

Kode Genetik Keterangan:

Phe : Fenilalanin

Leu : Leusin

Ser : Serin

Tyr : Tirosin

Cys : Sistein

Trp : Triptofan

Pro : Prolin

His : Histidin

Gln : Glutamin

Arg : Arginin

Ice : Isoleusin

Met : Metionin

Thr : Treonin

Asn : Asparagin

Lys : Lisin

Ser : Serin

Val : Valin

Ala : Alanin

Asp : Asam aspartat

Glu : Asam glutamat

Gly : Glisin

LATIHAN SOAL

1. Jika rantai anti sense memiliki kode genetik : TGS GST SAG TAG Bagaimana kode genetik hasil transkripsinya?

2. Jika diketahui kodon dan asam amino :

GSU → Alanin

GUS → Valin

UAS → Tirosin

AUS → Isoleusin

SAG → Glutamin

AUG → Metionin

USS → Serin

AGG → Arginin

Jika Rantai anti sense berkode AGGATGGTS Bagaimana polipeptida yg dibentuk?

3. Perhatikan kodon RNA dan asam aminonya:

GSU → alanin

GGU → glisin

SSG → prolin

GUS → Valin

USS → serin

Susunan asam amino sintesa protein : Valin Glisin Prolin Serin Alanin. Bagaimana susunan basa nitrogen rantai rantai anti sense?

4. Jika rantai sense memiliki kode genetik

GST GGS SST dan TSG bagaimana

susunan asam amino yang akan

terbentuk?

Perhatikan tabel berikut!

KODON ASAM AMINO KODON ASAM AMINO

UUU Fenil alanin GCU Alanin

CUC Leusi UAU Terosin

AUA Isoleusin CUA Histidin

AUG Metionin CAA Glisin

GUG Valin UGU Sistein

UCA Serin CGU Arginin

CCA Prolin AAA Lisin

ACU Triptophan

1. Jika asam amino yang terbentuk :

isoleusin-fenil alanin-valin-arginin-

histidin-metionin-lisin-sistein-triptopan-

prolin.

a. Bagaimana susunan basa nitrogen

mRNA?

b. Bagaimana susunan basa N pada tRNA?

c. Bagaimana susunan basa N pada rantai

sense?

Rujukan

1.Diah A dkk, 2005, Biologi SMA, Esis

Jakarta

2.Sudjadi B Drs, 2005, Biologi Sains

dalam kehidupan, Yudhistira,

Jakarta.

3.Tim Penyusun, 2003, Biologi 3a,

Intan Pariwara, Klaten

4.Sumarno, Sekolah Sainpeter, Jakarta

5.www.albinisme.nl/welkom1.htm

6.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm

7.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm