SUBSTANSI GENETIKA

BIOLOGI SERI 3

OLEH XI – MIA 2 : •AINUL CHUROTIN (02)•DHEA FIKY F . RIZKY (11)

PENDAHULUAN Mengapa tes DNA digunakan sebagai cara

terakhir untuk mengetahui identitas seseorang ?

DNA merupakan penyusun GEN

Ini artinya Sel-sel seluruh tubuh / individu tersebut mendapatkan DNA sebagai materi genetik yang hanya berasal dari ke-2 orang tuanya.

gen

kromosom

Inti sel

Sel penyusun tubuh

Sifat DNA Berupa makromolekul asam nukleat Bersifat kekal karena dapat berreplikasi

sehingga dapat diperbanyak dan diwariskan kepada keturunannya.

Dapat mencetak kode-kode genetik untuk selanjutnya diterjemahkan menjadi asam-asam amino penyusun protein

Memiliki pola-pola urutan nukleotida yang berbeda-beda pada setiap orang, kecuali kembar identik

1. KROMOSOM Sel merupakan kesatuan hereditas, sehingga sel

berperan dalam pewarisan sifat-sifat makhluk hidup Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala

aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.

Pengendali faktor keturunan pada makhluk hidup terdapat dalam kromosom terletak dalam nukleus

Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri atas dua komponen molekul, yaitu protein dan asam nukleat (DNA dan RNA)

Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri atas kromatin 60%, protein 35%, DNA dan RNA 5%

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus).

Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888

Berdasarkan fungsi kromosom dibedakan menjadi 2

kromosom tubuh (autosom A) : mengendalikan sifat sifat tubuh . ex: warna mata , warna kulit , tinggi badan

kromosom seks (genosom) : menentukan jenis kelamin

ex: kromosom X ( berbetuk lurus) dan kromosom Y

(berbentuk bengkok pada ujungnya) Betina (XX) Jantan (XY)

Pengemasan DNA dalam kromosom Peristiwa ini terjadi pada tahap profase Untai DNA dipintal pada suatu set protein

yakni histon menjadi nukleosom. Unit-unit nukleosom membentuk benang yang

lebih padat dan terpintal menjadi lipatan solenoid.

Lipatan solenoid tersusun padat menjadi kromatin.

Benang benang kromatin tersusun padat menjadi lengan kromatid.

Lengan kromatid kembar disebut kromosom.

KROMOSOM

Pengemasan DNA dalam kromosom.

DNA heliks ganda

Kromatin membentuk kromosom

Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA.

Nukleosom membentuk solenoid

Solenoid membentukBenang-benang kromatin.

STRUKTUR KROMOSOM Karena dapat menyerap warna dengan jelas,

maka dapat diamati di bawah mikroskop. Tampilan visual kromosom setiap individu

dinamakan kariotipe Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian,

yaitu KromatidKromomersentromer atau kinetokorSatelittelomer

KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM. Kromomer. Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema

KROMOSOM (2)

Bagian-bagian kromosom.

Bab 3 Substansi Genetika

Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromatid kembarannya.

Satu kromatid.Kromosom hasil replikasi.

Kromosom

Pada gambar di sebelah kanan adalah struktur kromosom.

(1) Kromatid (2) Sentromer (Tempat

persambungan kedua kromatid, dan tempat melekatnya mikrotubulus)

(3) Lengan pendek . (4) Lengan panjang.

Bentuk dan Ukuran Kromosom Panjang kromosom ± 0,5 mikrometer Diameter kromosom 0,2-2,0 mikrometer Berdasaran letak sentromernya bentuk

kromosom dibedakan menjadi 4 macam :Metasentrik ( ditengah)Submetasentrik (tidak berada di

tengah)Akrosentrik (antara ujung dengan

bagian tengah)Telosentrik(di ujung)

TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.

Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom. Terjadinya pasangan kromosom homolog dari

kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual. Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22

buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.

Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.

KROMOSOM

Kariotipe manusia.

Bab 3 Substansi Genetika

Tampilan visualkromosom setiapIndividudinamakanKariotipe.

JUMLAH KROMOSOMHewan Jumlah Kromosom Individu

Betina JantanLalat BuahNyamukManusiaOrang UtanSimpanseGorilaKatakCacing TanahKudaTikus Putih

864648484826366440

3A +XX2A +XX

22A +XX23A +XX23A +XX23A +XX12A +XX17A +XX31A +XX19A +XX

3A +XY2A +XY22A +XY23A +XY23A +XY23A +XY12A +XY17A +XY31A +XY19A +XY

GEN Menurut W. Johansen, gen merupakan unit

terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat hereditas suatu organisme.

Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 mikron.

Sel tubuh manusia mengandung 26.000 – 40.000 gen yang tersimpan dalam 46 kromosom.

GEN Kromosom mengandung informasi genetik

yang menentukan sifat individu. Substansi tersebut terdiri atas terdiri atas DNA

dan RNA. DNA dan RNA membawa informasi genetik

yang berupa basa-basa nitrogen. Segmen DNA tertentu akan mengkode sifat-

sifat tertentu, yang disebut gen. Gen berfungsi mengatur proses metabolisme

dan menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.

GEN Secara kimiawi, gen merupakan sepenggal DNA yang

memiliki urutan basa tertentu dan berfungsi mengkode pembuatan satu macam polipeptida.

Gen terdiri atas DNA yang telah terikat dengan protein Histon. Pada kromosom, gen terletak pada suatu bagian seperti manik – manik yang berjejer pada benang yang disebut dengan lokus.

Setiap gen menempati lokus tertentu pada kromosom nomor tertentu sehingga dapat dilakukan suatu pemetaan untuk mengetahui letak gen-gen dengan sifat tertentu yang dikehendaki.

Ilustrasi pemetaan gen pada kromosom

Fungsi Gen Menyampaikan informasi genetik kepada generasi

berikutnya Sebagai penentu sifat yang diturunkan Mengatur perkembangan dan metabolisme

Sifat-sifat Gen Mengandung informasi genetik Tiap gen mengandung tugas dan fungsi berbeda Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis,

dapat mengadakan duplikasi Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen

GEN AKTIF dan GEN PASIF Setiap sel tubuh suatu individu mengandung

gen-gen yang sama karena berasal dari satu zigot . Misal gen yang terdapat pada kulit sama dengan gen yang terdapat pada usus.

Namun, gen tersebut aktif di suatu organ tubuh dan pasif di organ tubuh lainnya.

Ex : gen penumbuh rambut aktif di sel-sel kulit namun pasif di sel dan organ lain.

Keaktifan gen dipengaruhi : 1. Keberadaan gen

2. Jenis kelamin 3. Umur

ALEL

Alel adalah pasangan yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Istilah alel dikenalkan oleh W. Bateson dan E.R. Saunders (1902).

Alel dapat didefinisikan sebagai versi alternatif gen yang menunjukan adanya suatu variasi.

Gen yang se-alel (mewakili satu jenis sifat yang sama) pada pasangan kromosom homolog, akan ditulis dengan dua huruf yang sama.

Huruf besar akan menunjukan karakter dominan (AA), dan huruf kecil akan menunjukan karakter resesif (Aa).

Jika karakter kedua alel tersebut sama, maka keadaan tersebut diberi nama homozigot (alel identik).

Jika karakter kedua alel tersebut berbeda, keadaan tersebut diberi nama heterozigot (alel yang berbeda untuk sebuah gen).

Fenotip dan Genotip Penampakan  organisme secara fisik disebut

fenotip dan dan penyusun genetiknya disebut genotip

Fenotip : karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Fenotip biasanya dinyatakan dengan kata-kata misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa dsb.

Genotip : susunan genetis suatu karakter yang dimiliki oleh suatu individu; biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda huruf pertama dari fenotip. Oleh karena individu bersifat diploid, maka genotip dinyatakan dengan huruf dobel, misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dsb.

Homozigot dan Heterozigot Homozigot ( alel identik ) Karakter homozigot dominan pada bunga

ungu kacang kapri disimbolkan BB sebaliknya, karakter homozigot resesif pada bunga putih kacang kapri disimbolkan bb .

Heterozigot ( dua alel berbeda untuk sebuah gen )

Karakter heterozigot untuk bunga ungu kacang kapri disimbolkan Bb.

ALEL

DNA (Deoxyribonucleic acid)

Ditemukan pertama kali oleh Friedrich Miescher (1869) saat menyelidiki susunan kimiawi nukleus.

Berdasarkan penelitian Oswald Avery, Colin MacLeod, Macyln McCarty menunjukkan bahwa DNA membawa informasi genetik.

DNA merupakan penyusun gen pada kromosom didalam inti sel.

Model DNA

Struktur DNA  Francis Crick dan James Watson menemukan

model molekul DNA yang berstruktur heliks ganda pada tahun 1953. Struktur tersebut dikenal dengan heliks ganda Watson-Crick. DNA tersusun atas polimer nukleotida berulang – ulang dan tersusun rangkap. Setiap nukleotida terdiri atas tiga gugus molekul :

1.       Gula 5 karbon (2-deoksiribosa) 2.       Basa nitrogen, terdiri atas :

Golongan Purin (Adenine dan Guanine) Golongan Pirimidin (Cytosine dan Thymine)

3.       Gugus fosfat

Struktur DNA

1 nukleotida terdiri 1 gula deoksiribosa, 1 gugus fosfat dan 1 basa nitrogen.

Nukleotida yang tidak memiliki gugus fosfat disebut dioksiribonukleosida (nukleosida).

Nukleosida merupakan unsur awal pembentuk senyawa nukleosida yang berikatan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida.

DNA tersusun dari 4 jenis monomer nukleotida.

Struktur heliks ganda DNA dapat diilustrasikan sebagai sebuah tangga.

“Anak tangganya” adalah ikatan basa nitrogen purin-primidin . Kedua “ibu tangganya” adalah gula ribosa.

Pasangan tetap basa nitrogen purin-primidin : Guanin (G) – sitosin (S) mebentuk 3 ikatan

hidrogen Adenin (A) – Timin (T) membentuk 2 ikatan

hidrogen

Ketentuan Chargaff

Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata, prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya.

Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.

Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Sitosin dalam setiap molekul DNA.

DNA (2)

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida.

Bab Substansi Genetika

D

A

BC

A. basa nitrogen.B. gula.C. phospat.D. ikatan phospodiester.

STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai

Dua rantai bergerak dengan arahYang berlawanan.

Polaritas Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai

DNA merupakan gugus phospat dengan C 5’- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3’- deoksiribosa.

Dengan demikian rantai polinukleotida merupakan suatu polaritas polinukleotida 3’----------5’ dan 5’----------3’

Maka jika digambarkan adalah sbb:

Susunan basa nitrogen pada DNA.

Bab Substansi Genetika

Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon

Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan GMemiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti

Paralel.

Replikasi DNA

Replikasi DNA : Proses penggandaan DNA untuk memperbanyak diri , terjadi pada fase sintesis saat interfase menjelang sel akan membelah.

Tujuan : agar sel hasil hasil pembelahan mengandung DNA yang identik dengan sel induknya.

Dipengaruhi oleh enzim polymerase.

Model Replikasi DNA Model Konservatif 2 rantai DNA lama tidak berubah berfungsi sebagai cetakan

untuk 2 rantai DNA baru. Model Semikonservatif (Model yang tepat (meselon

dan stahl)) 2 rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis

dengan prinsip komplementasi pada masing masing rantai DNA lama. Sehingga terbentuk 2 rantai DNA baru yang masing masing mengandung satu rantai cetakan molekul

Model dispersif Beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan

sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru. Sehingga menghasilkan 2 molekul DNA lama dan 2 molekul DNA baru yang selang seling tiap untai.

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif

Bab Substansi Genetika

RNA ( ribonucleic acid) Jauh lebih pendek dari polinukleotida

penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang menyusun RNA adalah gula ribosa.

Basa nitrogen yang menyusun RNA adalah:a. Purin yang terdiri dari adenin (A) dan guanin

(G)b. Pirimidin yang terdiri dari sitosin (C) dan

urasil (U) RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel.

Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.

Bab Substansi Genetika

Macam-macam RNA RNA duta (RNA d) Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke

ribosom. Pesan-pesan ini berupa triplet basa yang ada pada

RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta merupakan komplemen dari

kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang dipakai sebagai pola cetakan.

Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam inti sel, disebut transkripsi.

Contoh:1) Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST2) Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

RNA transfer (RNA t) Fungsinya mengenali dan menerjemahkan kodon menjadi asam

amino di ribosom. Peran RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa nitrogen pada RNA transfer disebut antikodon.

Bentuk RNA transfer seperti daun semanggi dengan 4 ujung yang penting, yaitu:

1) Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.

2) Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.

3) Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.4) Ujung pengenal ribosom.Contoh:

Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.

RNA Ribosom (RNA r)

Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein.

Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit, yaitu:1) Sub unit kecil yang berperan dalam mengikat

RNA duta.2) Sub unit besar yang berperan untuk

mengikat RNA transfer yang sesuai.

Perbedaan DNA dan RNAParameter DNA RNA

Komponen            Gula            Basa nitrogen :-          Purin -          Pirimidin

DeoksiribosaAdenin, GuaninTimin, Sitosin

RibosaAdenin, GuaninUrasil, Sitosin

Bentuk rantai/pita Double helix, panjang, terpilin

Rantai pendek, tunggal, tidak berpilin

Letak Di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria

Di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria

Kadar Tetap Tidak tetap

Macamnya 1 macam Ada 3 macam, RNAd, RNAr, RNAt

Ciri-ciri Kode Genetik menurut Nirenberg, dkk (1961), yaitu:

1. Terdiri dari triplet, artinya tiap 1 kodon terdiri dari 3 basa.

2. Non overlapping, artinya susunan 3 basa pada kodon berbeda dengan kodon yang lain.

3. Degenerate, artinya 1 asam amino mempunyai kodon lebih dari satu.

4. Universal, artinya kode yang sama berlaku untuk semua makhluk hidup.

Kode Genetik (Kodon)

Kode Genetik (Kodon) Kode genetik, yaitu instruksi berupa kode-kode

yang merumuskan jenis protein yang akan dibuat. Instruksi kode genetik tersebut diperintahkan oleh DNA dalam sintesis protein.

Terdapat 20 macam asam amino, tersusun dari 4 macam basa nitrogen pada molekul RNAd, yaitu Adenin (A), Urasil (U), Sitosin (S), dan Guanin (G).

Dari keempat basa tersebut dapat tersusun 64 triplet kodon, padahal macam asam amino yang ada hanya 20. Dengan demikian terdapat kodon-kodon sinonim (degenerate), artinya satu asam amino dikode lebih dari satu kodon.

61 kodon menentukan asam amino dan 3 kodon lainnya (UAA, UAG, UGA) berfungsi menghentikan sinyal untuk menunjukkan akhir sintesis protein.

Penerjemahan mRNA menjadi protein dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dankodon akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini disebut gen.

Kodon awal : kodon pertama yang diterjemahkan pada saat translasi (kodon inisiasi) (AUG yang menyandikan metionin).

Kodon akhir : salah satu dari tiga kodon(UAG, UAA UGA) Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak menyandikan asam amino.

Sintesis Protein

Sintesis protein

Terdiri dari 2 proses

Transkripsi (nukleus)

Translasi (Ribosom)

Pembentukan m-RNA dari DNA sense

DNA sense

m-RNA

TRANSKRIPSI

Akan dilakukan proses translasi

t- RNA mengikat asam amino yang sesuai dengan m-RNA

Asam amino yang berikatan akan membentuk protein

TRANSLASI

Sintesis protein merupakan proses penyusunan asam-asam amino pada rantai polinukleotida

Tanskripsi Merupakan sintesis RNA-d dari salah satu

rantai DNA, yaitu rantai sense dengan bantuan enzim RNA polimerase.

Inisiasi :menempelnya enzim RNA polimerase pada bagian yang disebut promotor (titik awal dimulainya peristiwa transkripsi dan sebagai penentu pita DNA yang akan digunakan sebagai cetakan.)

Elongasi :Ketika RNA polimerase bergerak menghilir dari 5’- 3’ dan memperpanjang transkip RNA.

Terminasi ezim RNA polimerase berada di ujung pita DNA atau terminator. Setelah itu RNA polimerase terlepas dari DNA dan pita mRNA yang terbentuk dilepas dari DNA. Kemudian RNA meninggalkan nukleus dan menuju ke ribosom.

Komponen basa nitrogen pada mRNA sama seperti pada pita DNA tetapi basa nitrogen timin diganti oleh urasil. Contohnya : AGS TTS AAS SAG dan SSG maka basa nitrogennya yang terbentuk pada pita RNA adalah USG AAG UUG GUS dan GGS

Transkripsia. Berlangsung dalam inti sel.b. Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim

DNA polymerase.c. Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita

sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita antisense.

d. Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.

e. Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.

f. RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap-siap untuk berperan dalam proses sintesis protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung ATP

TRANSKRIPSI

Tahapan transkripsi.

Bab 3 Substansi Genetika

Translasi proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi

polipeptida. Inisiasi :

Proses penggabungan RNA-d, RNA-t inisiator dan sub-unit ribosom kecl diikuti oleh pelekatan sub-unit ribosom besar membentuk kompleks inisiasi translasi.

Elongasi :terdiri atas pengenalan kodon, pembentukan ikatan peptida, serta translokasi (pergerakan ribosom).

Terminasiketika elongasi berlanjut sampai kodon stop yang memicu menculnya faktor pelepasan di situs A , kompleks inisiasi translasi pun saling melepaskan diri dan polipeptida terbentuk

Tahapan Translasia. RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa

nitrogen pada antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.

b. Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.c. Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.d. Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt

kembali ke sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.

e. Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika